【記者林獻元台中報導】確診罕見疾病，只能眼睜睜看著身體功能衰退，直至生命終點？今年25歲的周先生(化名)，從嬰幼兒學步走開始，家人就發現走路比同齡孩子慢一步，檢查確診為SMA(脊髓性肌肉萎縮症，全名為Spinal Muscular Atrophy)。隨著年紀增長與病程發展，對運動功能退化、肌肉力量衰退的感受越來越明顯，最終生活起居將得仰賴輪椅與家人，卻苦無治療機會。
 
渴望像一般人自由生活，周先生堅持等待一個治療的機會，終於在今年五月等到健保擴大給付SMA治療藥物，經中國附醫中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科主任周宜卿醫師使用背針治療，及SAM跨團隊全面照護治療，用藥後迄今約5個月，明顯感到肌力重回身體，現在已能堅持20分鐘，獨自吃完一頓飯，逐漸找回生活自理能力。
 
中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科主任周宜卿醫師指出，SMA的發生機率約一萬分之一到四萬分之一，屬於罕見疾病。SMA病友由於SMN1基因突變，脊髓前角細胞（運動神經元）退化，會有肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉萎縮的情況，且隨著疾病進程，患者容易出現脊椎側彎、臥床難以行動，甚至無法自主呼吸而死亡。
 
早年SMA無藥可醫，病友經常因小小生病而演變成危及生命的大病。周宜卿表示，曾有一名SMA病友，經常因小感冒而嚴重到住加護病房；COVID-19疫情期間，也有SMA大學生因感染肺炎，在加護病房住院一個多月。
 
不過，近年背針、口服與基因治療等SMA治療藥物陸續問世，今年政府更擴大健保給付對象，讓兒童與成人都有機會接受治療，重新找回肌力與人生的希望！周宜卿表示，目前中國附醫罕見疾病照護服務計畫團隊約有10位病友獲准健保治療，其中8位接受背針治療，且多數為成年人。
 
每年12月3日是國際身心障礙者日，今年主題為「多元參與，幸福領航力」，期待大眾可以關注身心障礙與SMA病友，讓病友也能公平地參與社會。周宜卿表示，不同於一般人，生病感冒可能休息幾天就會好，SMA病友更容易出現嗆咳、感冒、肺炎感染等病症，或是像周先生一樣容易跌倒骨折，因此迫切需要更完整的健保醫療照護。
 
罕見疾病照護無法只靠藥物，SMA醫療更無法仰賴神經科一個人單打獨鬥。中國附醫罕見疾病照護服務計畫的團隊以病人為中心，整合神經科、胸腔科、身心科、復健科、營養師與社工師等跨專科團隊專家，提供全面化照護，包括專業治療、定期關懷與居家訪視、營養照護、職能復健與遺傳諮詢等，期待幫助更多SMA病友改善疾病，有機會繼續展現才華、貢獻己力，實現人生價值。