【記者蘇榮泉／雲林報導】罕見疾病的診斷與治療，一直以來對患者與家庭都是極大的挑戰。針對這一課題，臺大醫院雲林分院與臺大醫院基因醫學部聯手，於12月20日在臺灣大學醫學院202講堂，舉辦「2024罕見疾病國際學術研討會」。這場國際級研討會匯聚了國內外罕見疾病領域的專家，深入探討最新基因醫學技術與診療策略，致力提升罕見疾病的診斷率，成為罕病家庭的堅實後盾。  

研討會邀請了來自日本與韓國的知名專家：  
1.日本京都大學Fumihiko Matsuda教授，介紹日本RADDAR-J系統，這是一個專為罕見疾病設計的數據管理平臺。透過集中化的數據收集，日本成功改善罕見疾病的診療體系，並為國際數據平台建設提供了典範。  
2.韓國釜山大學Chong Kun Cheon教授，分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」的成果。該計劃通過全基因體定序，縮短診斷時間並提高診斷精準度，改善偏遠地區罕病患者的醫療資源不平等問題。   臺大醫院雲林分院基因醫學部副主任蔡孟儒醫師，在研討會中分享了臺大如何運用次世代基因定序（NGS）技術，為未解之症和罕見疾病提供精準診斷。他表示，該技術的診斷率高達56.5%，與國際頂尖水準接軌。自2014年至今，已完成超過6,500例基因檢測，成功協助眾多患者找到病因，並量身定制個人化治療方案。   此外，臺大醫院雲林分院於2019年成立了雲嘉地區首家「罕見疾病中心」，並於2024年設立基因醫學部，與臺大總院基因醫學部緊密合作，提供跨院跨科的遺傳諮詢與治療整合服務，讓罕病患者和家庭能在地就醫，減少醫療奔波的壓力。   此次研討會不僅提供寶貴的學術交流平台，更促進各國專家的合作，共同推動罕見疾病診療技術的進步。透過學術分享與技術應用，會議目標在於提升診治效率，減輕罕病家庭的身心負擔，為患者和家屬帶來新希望。  

臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任指出：「罕見疾病診斷與治療需要結合最新技術與多方合作，才能為病患家庭帶來實質幫助。我們希望這次研討會能成為推動罕見疾病領域進步的重要里程碑。」 

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